NY_T 2695-2015 牛遗传缺陷基因检测技术规程
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18 |
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日期: |
2024-8-14 |
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ICS 65.020.30,B 43 NY,中华人民共和国农业行业标准,NY/T 2695-2015,牛遗传缺陷基因检测技术规程,Code of practice for molecular detecting for genetic defects in,cattle,2015-02-09 发布 2015-05-01 实施,中华人民共和国农业部发布,NY/T 2695—2015,刖 百,本标准按照GB/T 1. 1-2009给出的规则起草,本标准由农业部畜牧业司提出,本标准由全国畜牧业标准化技术委员会(SAC/TC 274)归ロ,本标准起草单位:全国畜牧总站,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所,本标准主要起草人:刘丑生、刘刚、朱化彬、韩旭、王皓、冯海永、赵俊金、孟飞、邱小田,I,NY/T 2695—2015,牛遗传缺陷基因检测技术规程,1范围,本标准规定了牛遗传缺陷基因的检测方法和结果判定,本标准适用于奶牛和肉牛白细胞黏附缺陷症、瓜氨酸血症、牛尿甘酸合酶缺乏症、牛脊椎畸形综合,征、牛凝血因子兄缺乏症、牛并趾征、牛蜘蛛腿综合征基因的检测,2规范性引用文件,下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件,仅注日期的版本适用于本文,件。凡是不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件,GB/ T 25887 奶牛脊椎畸形综合征检测PCR - RFLP法,GB/ T 27642—2011牛个体及亲子鉴定微卫星DNA法,GA/ T 383法庭科学DNA实验室检验规范,NY/ T 1670—2008猪雌激素受体和卵泡刺激素B亚基单倍体型检测技术规程,SN/T 1119进ロ动物源性饲料中牛羊源性成分检测方法PCR方法,SN/T 2497. 15进出口危险化学品安全试验方法 第15部分:PCR - SSCP实验,3术语和定义,下列术语和定义适用于本文件,3. 1,遗传缺陷 genetic defects,家畜生殖细胞或受精卵中的遗传物质在结构或功能上发生了改变,从而使发育个体表现缺陷,具有,垂直遗传和终生性特征,3.2,单基因遗传缺陷 monogenic genetic defects,单个基因变异而引起的遗传缺陷,其遗传方式符合孟德尔遗传定律,3.3,牛白细胞黏附缺陷症 bovine leukocyte adhesion deficiency,BLAD,由嗜中性粒细胞表面糖蛋白细胞黏附分子整合素的(32亚单位基因CD18(B - 2 integrin subunit,also called CD18)第2外显子第55位碱基发生(A—G)突变引起的ー种牛隐性遗传缺陷。其典型临床,症状为重复性感染,鼻镜肿胀,颌下淋巴结肿大,常发生口腔、舌和肠道黏膜溃疡,并导致早期死亡,3.4,瓜氨酸血症 citrullinemia, CN,由精氨酸琥珀酸合酶基因ASS(argininosuccinate synthase)的第5外显子第256位碱基发生(C+,T)突变引起的ー种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为犊牛第1 d.第2 d出现精神沉郁、步态紊乱、,惊厥、失明等,3.5,牛脊椎畸形综合征 complex vertebral malformation,CVM,由编码UDP - N ー乙酰葡糖胺载体的基因SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3)的第4外,1,ny/t 2695—2015,显子第73位碱基突变(G-T)引起的ー种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状表现为胚胎或胎儿死亡,或犊牛脊椎弯曲畸形、肋骨畸形、心脏畸形、颈短、两前腿筋腱缩短等,3.6,牛尿昔酸合酶缺乏症 deficiency of uridine monophophate synthase, DUMPS,由尿昔酸合酶基因UMPS(uridine monophophate synthase)的〇末端405处的密码子存在ー个点,突变导致密码子CGA转变为终止子TGA引起的ー种牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为胚胎或胎,儿期死亡,死亡率达100%,3.7,牛凝血因子X[缺乏症factor M deficiency.F X[,由凝血因子X[基因F XI (factor XI)外显子12上插入了一个大小为76bp的DNA片段引起的ー种,牛隐性遗传缺陷。其典型临床症状为F X!携带者一般不表现症状,部分携带者和纯合个体表现为凝血,紊乱、造成犊牛成活率降低和繁殖性能下降以及免疫力降低,3.8,牛并趾征syndactyly,牛骡蹄症mulefoot, MF,由低密度脂蛋白受体结合蛋白基因 しPR4(\oyv density lipoprotein receptor related protein 4)第 33,外显子发生了两个碱基的突变(C4863A, G4864T)引起一种牛遗传缺陷。其典型临床症状为在不同品,种中杂合个体表现不同的外显率,缺陷个体一般ー只或多只蹄子均可表现骡蹄。牛骡蹄症个体行走不,稳,生产性能下降,3.9,牛蜘蛛腿综合征 spiderleg of arachnomelia and arthrogryposis, syndrome of arachnomelia and arthrogryposis,SAA; arachnomelia syndrome, AS,在瑞士褐牛中由SOUX(sulfite oxidase)基因第4外显子第363位插入ー个碱基(c. 363 - 364insG),而引起,在西门塔尔牛中由MOCS1 (molybdenum cofactor ……
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